IDENTIFICADO O GENE DA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)

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Há cerca de dois anos, se tornou viral na web, pessoas enchendo um balde de água e gelo e despejando sobre suas próprias cabeças, desafiando outras pessoas a fazerem o mesmo em prol de arrecadar fundos para associações que se dedicam na luta contra a ELA. A iniciativa envolveu muitas pessoas comuns e também importantes personalidades do mundo da política, dos esportes, do entretenimento e dos negócios.

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Essa ação foi capaz de dar apoio a um projeto de pesquisa realizado por uma equipe de 80 pesquisadores de 11 países. O grupo foi liderado por dois cientistas da Universidade de Massachusetts (EUA) e da Universidade Medical Center Utrecht (Holanda).

Os resultados das pesquisas foram publicados na revista Nature Genetics. O gene descoberto chamado Nek1, classificado como um dos genes mais comuns que contribuem para a doença. O gene foi descoberto após análise genômica para identificar o risco de ELA em mais de mil famílias. Compreender melhor o papel desempenhado pelo gene poderá configurar um novo alvo potencial para o desenvolvimento de terapias.

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MAS O QUE É A ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

GRUPO SAUDE

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença degenerativa do sistema nervoso, que acarreta paralisia motora progressiva, irreversível, de maneira limitante, sendo uma das mais temidas doenças conhecidas.

Causas

Em cerca de 10% dos casos, a ELA é causada por um defeito genético. Nos demais casos, a causa é desconhecida. Na ELA, os neurônios se desgastam ou morrem e já não conseguem mais mandar mensagens aos músculos. Isso finalmente gera enfraquecimento dos músculos, contrações involuntárias e incapacidade de mover os braços, as pernas e o corpo. A doença piora lentamente. Quando os músculos do peito param de trabalhar, fica muito difícil respirar por conta própria. As causas também podem estar relacionadas aos seguintes fatores:

  • Mutação genética. Várias mutações genéticas podem levar à doença herdada, que aparece quase idêntico à forma não herdada da doença
  • Desequilíbrio químico. As pessoas com ELA têm, geralmente, níveis de glutamato mais elevados do que o normal. Essa substância é um mensageiro químico no cérebro, localizado em torno das células nervosas em seu fluido espinhal. O excesso de glutamato é conhecido por ser tóxico para algumas células nervosas
  • Doença autoimune. Às vezes, o sistema imunológico de uma pessoa começa a atacar algumas das próprias células saudáveis do corpo por engano, o que pode levar à morte de neurônios também, por exemplo.
  • Mau uso de proteínas. Extraviadas proteínas no interior das células nervosas podem levar a uma acumulação gradual de formas anormais destas proteínas nas células, eventualmente, fazendo com que as células nervosas morram.

A ELA afeta aproximadamente 5 em cada 100 mil pessoas em todo o mundo.

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Fatores de risco

Não existem fatores de risco conhecidos, exceto ter um membro da família que tenha a forma hereditária da doença, já que fatores genéticos parecem estar envolvidos nas causas de Esclerose lateral amiotrófica.

Sintomas

Os sintomas geralmente não se desenvolvem até depois dos 50 anos, mas podem começar em pessoas mais novas também. As pessoas com ELA têm uma perda gradual de força e coordenação muscular que finalmente piora e impossibilita a realização de tarefas rotineiras, como subir escadas, levantar-se de uma cadeira ou engolir. Os músculos da respiração e da deglutição podem ser os primeiros a serem afetados. Conforme a doença piora, mais grupos musculares podem manifestar problemas.

A ELA não afeta os sentidos (visão, olfato, paladar, audição e tato). Ela raramente afeta o funcionamento da bexiga, dos intestinos, ou a capacidade de pensamento e raciocínio de uma pessoa. Os sintomas incluem:

  • Dificuldade para respirar
  • Engasgar com facilidade
  • Babar
  • Gagueira (disfemia)
  • Cabeça caída devido à debilidade dos músculos do pescoço
  • Cãibras musculares
  • Contrações musculares
  • Normalmente afeta primeiro uma parte do corpo, como o braço ou a mão
  • Posteriormente resulta na dificuldade de levantar objetos, subir escadas e caminhar
  • Paralisia
  • Problemas de dicção, como um padrão de fala lento ou anormal (arrastando as palavras)
  • Alterações da voz, rouquidão
  • Perda de peso.

Qualquer pessoa que se identifique com os sintomas, deverá procurar um profissional qualificado para exames mais adequados, diagnóstico e tratamento.

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